Niektóre badania wykonywane u kobiet w ciąży pozwalają na uzyskanie informacji o stanie zdrowia rozwijającego się płodu – dzięki nim możliwe jest wykrycie i ustalenie przyczyny występowania u dziecka ewentualnych nieprawidłowości. Wśród takich badań wyróżnia się między innymi nieinwazyjny test genetyczny Harmony.
Test Harmony – najbardziej wiarygodny nieinwazyjny test prenatalny
Test Harmony jest badaniem nieinwazyjnym, czyli całkowicie bezpiecznym zarówno dla kobiety ciężarnej, jak i dla płodu. Opiera się on na analizie wolnego DNA płodu, który krąży we krwi przyszłej mamy – mówi Magdalena Sikora, genetyk portalu Zdrowegeny.pl
Badanie Harmony uznawane jest za najbardziej czułe i wiarygodne ze wszystkich nieinwazyjnych testów prenatalnych. Do jego wykonania niezbędna jest tylko próbka krwi pobrana od kobiety ciężarnej. Z krwi tej izolowany jest wolny DNA płodu, po czym szczegółowo bada się go w wyspecjalizowanym laboratorium genetycznym.
Badanie Harmony należy wykonywać od 10. tygodnia życia płodu, ponieważ wtedy ilość wolnego DNA płodu we krwi matki będzie wystarczająca do prawidłowego przeprowadzenia testu. Test Harmony jest zalecany każdej kobiecie ciężarnej, jednak w niektórych przypadkach jego wykonanie jest wskazane szczególnie. Do takich sytuacji zalicza się na przykład wiek ciężarnej wyższy niż 35 lat, wiek ojca dziecka wyższy niż 55 lat, urodzenie dziecka z wadą genetyczną w przeszłości, występowanie wad genetycznych u bliskich krewnych, a także nieprawidłowy wynik badania ultrasonograficznego płodu. Badanie Harmony jest zalecane również wtedy, gdy istnieją przeciwwskazania do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej (wśród nich wymienia się infekcje wirusowe czy podwyższone ryzyko poronienia) – do wykonania inwazyjnego badania prenatalnego konieczne jest pobranie próbki materiału biologicznego bezpośrednio od płodu, co jest związane z ryzykiem komplikacji.
Jaki jest zakres badania Harmony?
Test Harmony dostępny na Zdrowegeny.pl pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia u dziecka trisomii (zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Pataua), a także aneuploidii chromosomów płci (zespołu XYY, XXX, XXYY, zespołu Klinefeltera oraz zespołu Turnera). Ponadto, test ten umożliwia również ustalenie płci dziecka.
Czułość testu Harmony jest wyższa niż 99%, a odsetek wyników fałszywie pozytywnych wynosi poniżej 0,01%. Badanie to jest więc bardzo wiarygodne i skuteczne – dodaje Magdalena Sikora.
Badanie Harmony może być wykonywane zarówno w przypadku ciąż pojedynczych, jak i bliźniaczych, poczętych w sposób naturalny lub dzięki metodom in vitro (w przebiegu ciąży bliźniaczej poczętej przy pomocy in vitro warunkiem koniecznym jest implantacja własnej komórki jajowej).
Warto również podkreślić, że mimo ponad 99% czułości badania Harmony, jest ono (tak jak pozostałe nieinwazyjne testy prenatalne) jedynie testem przesiewowym. Jego nieprawidłowy wynik jest wskazaniem do przeprowadzenia badań inwazyjnych w celu postawienia ostatecznej diagnozy.
Materiał partnera zewnętrznego